Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand) cd

Z 49 członków rodziny w pięciu pokoleniach zagrożonych dziedziczeniem tego zaburzenia, 26 członków rodziny (11 mężczyzn i 15 kobiet) zostało dotkniętych – wzór zgodny z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Ocena kliniczna lub badanie historycznych zapisów wykazały, że każdy dotknięty członek rodziny był potomkiem chorego rodzica, potwierdzając tym samym wysoką penetrację genu choroby. W ocenach klinicznych członków rodziny (ryc. 1A) zidentyfikowano 18 osób, które przeżyły, dotkniętych zespołem Holta-Orama. Rycina 2. Rycina 2. Objawy kliniczne zespołu Holta-Orama. Panel A pokazuje wskazówki z przedmiotu IV-7 (z rodziny A). Prawy kciuk jest potrójnie zmienny i występuje łagodna akrocyjanoza z nieskorygowanej ubytku przegrody międzykomorowej i wynikającego z tego zespołu Eisenmengera. W panelu B, lewy ventriculogram w lewej przedniej skośnej projekcji pokazuje ubytek przegrody międzykomorowej w Temacie III-3 z Rodziny A (uprzejmie dostarczony przez Dr. Ronalda Vlietstę, Watson Clinic, Lakeland, Fla.). Groty strzałek wskazują barwnik, który wszedł do prawej komory (RV) z lewej komory (LV). Panel C przedstawia Temat II-5 z Rodziny B, który ma phocomelię. W panelu D radiogram podmiotu IV-5 z rodziny B wykazuje ciężką ektromelię z aplazja późną i promienie hipoplastyczne. Zauważ, że obecne są tylko cztery cyfry. Fuzja kości grzbietowo-kostnej lewej strony jest tak ciężka, że cyfrowe kości śródręcza powstają z łopatki zamiast z promienia. Obustronna poliklizacja digimi minimi i wyleczona osteotomia (prawa strona) wynikają z interwencji chirurgicznej.
Wszyscy dotknięci członkowie rodziny mieli pewne nieprawidłowości szkieletowe, z których wiele było subtelnych i wykrywanych tylko przez radiografię. Deformacje szkieletowe przejawiają się zwykle deformacjami kości nadżebrowo-nadgarstkowych (ryc. 2A), czasami w połączeniu z lekko obrzękniętymi obojczykami i skróconymi promieniami. Nieprawidłowe zmiany obejmowały dystalne przemieszczenie wyniosłości ponownej w obecności lub nieobecności trójfazowej cyfry. Tylko Przedmiot V-7 miał aplastyczny kciuk (jednostronny); przeciwległy kciuk był triphalangeal. Żaden z badanych nie miał ani fomelii ani ciężkiej ektopromelii.
Tabela 1. Tabela 1. Wyrażenie kliniczne zespołu Holta-Orama w dwóch rodzinach. Wszyscy dotknięci członkowie rodziny A mieli chorobę sercowo-naczyniową (tabela 1). Piętnastu z członków rodziny, którzy przeżyli, miało wady przegrody: cztery miały ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej, dziewięć miało ubytki przegrody międzykomorowej, a dwie miały oba. Wady przegrody międzyprzedsionkowej były wszystkie typu ostium secundum, z wyjątkiem jednego obejmującego ubytek wady ujium primum (przedmiot V-13). Pacjenci V-5, V-7, V-12 i V-13 wymagali chirurgicznej korekcji wad istotnie hemodynamicznych. Podmiot V-12 zmarł z powodu komplikacji związanych z całkowitym uszkodzeniem kanału przedsionkowo-komorowego. W czasie badania oceniano przedmiot III-3 pod kątem chirurgicznej korekcji ubytku przegrody międzykomorowej. Osobnik IV-7 miał zespół Eisenmengera wynikający z nieskorygowanej wady przegrody międzykomorowej (ryc. 2A). Jedenastu członków rodziny, którzy przeżyli, miało chorobę przewodzenia serca, w tym bradykardię, blok przedsionkowo-komorowy, migotanie przedsionków i dysfunkcję węzła zatokowego oraz sześć wymaganych stymulatorów stałych.
Oprócz wad układu sercowo-przewodzeniowego, u trzech chorych wystąpiła wrodzona choroba naczyniowa: przedmiot V-12 miał przetrwały przewód tętniczy, przedmiot V-5 miał przetrwały przewód tętniczy i anomalny ujście lewej tętnicy wieńcowej, a przedmiot IV -11 miał uporczywą żyłę główną z lewej strony, której towarzyszyła zwiększona trabekulacja prawej komory.
Jeden członek rodziny, podmiot III-5, został uznany za niezdeterminowaną do rozpoznania dla celów analizy powiązań
[przypisy: espumisan przed badaniem usg, podrażnienie nerwu błędnego, nerw błędny podrażnienie ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: espumisan przed badaniem usg nerw błędny podrażnienie podrażnienie nerwu błędnego