Wpływ terapii genowej na funkcję wzrokową w wrodzonej amaurozie Lebera ad 7

Z powodu obaw dotyczących możliwości odpowiedzi immunologicznej na produkt transgenu, wykorzystaliśmy promotor specyficzny tkankowo i wykluczono pacjentów z mutacjami zerowymi. Nie zaobserwowaliśmy klinicznie znaczącego zapalenia wewnątrzgałkowego i nie wykryliśmy odpowiedzi immunologicznej na ani kapsyd wirusa związany z adenowirusami ani RPE65. Na podstawie mikroperymetrii i perymetrii dostosowanej do ciemności znaleźliśmy spójne dowody poprawy widzenia u jednego pacjenta (Pacjent 3). Poprawa jego ruchomości wzrokowej w słabym świetle była również znacznie większa niż ta, która wynikałaby ze skromnego efektu uczenia się i była zgodna z poprawą funkcji wzrokowej ustaloną za pomocą perymetrii. Nie jest jasne, czy polepszenie odpowiedzi wzrokowej w plamce obwodowej odbywa się za pośrednictwem pałeczki lub za pośrednictwem stożka. Czytaj dalej Wpływ terapii genowej na funkcję wzrokową w wrodzonej amaurozie Lebera ad 7

Wpływ terapii genowej na funkcję wzrokową w wrodzonej amaurozie Lebera ad 6

W prawym (badaniu) oku, 37 miejsc pokazało znaczną poprawę wrażliwości (P <0,01). Średnia czułość w dziewięciu lokalizacjach w obszarze podniedrowym poprawiła się z 4 dB na początku badania do 26 dB po leczeniu, a dziewięć miejsc w kwadrancie czwartorzędowym uległo poprawie z 7 dB na 28 dB. To odkrycie jest równoważne poprawie czułości o więcej niż 20 dB dla tych 18 lokalizacji lub 100-krotności progu czułości obserwowanego w punkcie wyjściowym. Rysunek 3. Rysunek 3. Czytaj dalej Wpływ terapii genowej na funkcję wzrokową w wrodzonej amaurozie Lebera ad 6