Bezpieczeństwo i skuteczność przenoszenia genów na wrodzoną amaurozę Lebera cd

Obiektywne pomiary obejmowały ocenę źrenicowego odruchu świetlnego i badania oczopląsu. Subiektywne pomiary obejmowały standardowe testy ostrości wzroku, badanie pola wzrokowego Goldmanna i testowanie mobilności w celu oceny różnic w zdolnościach pacjentów do poruszania się po znormalizowanym torze przeszkód (Tabela i Rysunek 3 oraz sekcja Metody dodatku uzupełniającego i wideo). Ostrość wzroku została zmierzona przez przeszkolonych lekarzy wzroku przy użyciu standardowego protokołu obejmującego wykresy Retinopathy Studium Wczesnego Leczenia (ETDRS) i liczby liter. Wyniki liter zostały przekształcone w log minimalnego kąta rozdzielczości (logMAR), w skali od 0,00 do 2,00, z wyższymi wartościami wskazującymi gorsze widzenie. Oczom, które mogły wykryć ruchy rąk, przypisano wynik gorszy o jedną linię niż największa drukowana linia na wykresie testowanym w standardowej odległości 4 m (<20/1600), aby zapewnić najbardziej zachowawczą ocenę pod względem niedoszacowania rzeczywistego zakresu zaburzeń widzenia.17
Wyniki
Charakterystyka pacjentów
Trzej kolejni pacjenci, którzy mieli LCA2 i byli w wieku od 19 do 26 lat, wyrazili pisemną świadomą zgodę (patrz Dodatek dodatkowy). Czytaj dalej Bezpieczeństwo i skuteczność przenoszenia genów na wrodzoną amaurozę Lebera cd

Bezpieczeństwo i skuteczność przenoszenia genów na wrodzoną amaurozę Lebera

Wrodzona amauroza (LCA) Lebera to grupa odziedziczonych chorób oślepiających, których początki miały miejsce w dzieciństwie. Jedna postać choroby, LCA2, jest spowodowana przez mutacje w specyficznym dla nabłonka barwnikowym genie białka 65-kDa (RPE65). Zbadaliśmy bezpieczeństwo podsiatkówkowego dostarczania rekombinowanego wirusa związanego z adenowirusem (AAV) niosącego komplementarny DNA RPE65 (cDNA) (numer ClinicalTrials.gov, NCT00516477). Trzech pacjentów z LCA2 miało akceptowalny miejscowy i układowy profil zdarzeń niepożądanych po podaniu AAV2.hRPE65v2. Każdy pacjent miał niewielką poprawę pomiarów czynności siatkówki w subiektywnych testach ostrości wzroku. Czytaj dalej Bezpieczeństwo i skuteczność przenoszenia genów na wrodzoną amaurozę Lebera