Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand) cd

Z 49 członków rodziny w pięciu pokoleniach zagrożonych dziedziczeniem tego zaburzenia, 26 członków rodziny (11 mężczyzn i 15 kobiet) zostało dotkniętych – wzór zgodny z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Ocena kliniczna lub badanie historycznych zapisów wykazały, że każdy dotknięty członek rodziny był potomkiem chorego rodzica, potwierdzając tym samym wysoką penetrację genu choroby. W ocenach klinicznych członków rodziny (ryc. 1A) zidentyfikowano 18 osób, które przeżyły, dotkniętych zespołem Holta-Orama. Rycina 2. Czytaj dalej Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand) cd

Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand)

Zespół Holt-Orama (Dziedziczenie Mendla w Człowieku numer 142900), zwany także zespołem serca i ręki, jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje anomalie kończyn górnych i serca. Zespół ten jest przenoszony jako autosomalna dominująca cecha, która jest wysoce penetrantem, chociaż objawy kliniczne są różne i wahają się od subklinicznych objawów radiologicznych do jawnej, zagrażającej życiu choroby. Anomalie górnych kończyn są zawsze obecne. Mogą one być jednostronne lub obustronne i obejmować struktury pochodzące z embrionalnego promienia promieniowego, zazwyczaj kości promieniowej, nadgarstka i późnej. Aplasia, niedorozwój, fuzja i anomalny rozwój tych struktur dają szerokie spektrum fenotypów, w tym potrójne lub nieobecne kciuki, skrócone ramiona i phocomelia. Czytaj dalej Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand)

RÓZNE STANY NERWÓW UKLADU WEGETATYWNEGO

RÓŻNE STANY NERWÓW UKŁADU WEGETATYWNEGO W pobudzeniach nerwów układu wegetatywnego rozróżniamy dwa stany, mianowicie stan podrażnienia i stan zwiększonego napięcia. Przez stan podrażnienia nerwu błędnego należy rozumieć np. taki stan tego nerwu, w którym wyzwala się duża ilość acetylocholiny. Występują wtedy takie zmiany w ustroju jakie widzimy po silnym podrażnieniu nerwu prądem elektrycznym u zwierząt. Skutek drażnienia prądem elektrycznym nerwu błędnego jest znów taki, jaki uzyskujemy po wprowadzeniu odpowiednio dużej dawki acetylocholiny do krwi i oddziaływanie narządów będzie silnie wyrażone. Czytaj dalej RÓZNE STANY NERWÓW UKLADU WEGETATYWNEGO

ZNACZENIE STANÓW CZYNNOSCIOWYCH NARZADÓW

ZNACZENIE STANÓW CZYNNOŚCIOWYCH NARZĄDÓW Skutek działania nerwów układu wegetatywnego zależy również od stanu czynnościowego narządu. Nerw współczulny zwęża naczynia, zwłaszcza jamy brzusznej i skóry, natomiast rozszerza naczynia wieńcowe serca, pobudza ruchy jelit i żołądka, natomiast znaczne zwiększenie napięcia ich mięśni gładkich wywołuje zahamowanie ruchów. Wynika stąd, że czynność układu wegetatywnego wpływa inaczej na narządy pracujące inaczej zaś na narządy w spoczynku. Czynnościowy więc stan narządu odgrywa dużą rolę w powstawaniu skutków wywołanych przez nerwy -układu. wegetatywnego. Czytaj dalej ZNACZENIE STANÓW CZYNNOSCIOWYCH NARZADÓW