Wynik po zakażeniu matczykową varicellą w pierwszych 20 tygodniach ciąży cd

Etapy ciąży 120 kobiet w ciąży zakażonych wirusem ospy wietrznej. Badaniami objęto 120 kobiet z ospą wietrzną, z których 106 (88%) miało ospę wietrzną podczas pierwszych 20 tygodni ciąży (tab. 1) (81 kobiet było badanych w Toronto, 25 w Filadelfii, 12 w Camden i 2 w Salt Lake City). Chociaż cztery formularze wykorzystywały różne formy, wszystkie dane zebrano prospektywnie. Rozpoznanie ospy wietrznej i półpaśca zostało potwierdzone przez klinicystę u wszystkich pacjentów. Czytaj dalej Wynik po zakażeniu matczykową varicellą w pierwszych 20 tygodniach ciąży cd

Wpływ terapii genowej na funkcję wzrokową w wrodzonej amaurozie Lebera ad 7

Z powodu obaw dotyczących możliwości odpowiedzi immunologicznej na produkt transgenu, wykorzystaliśmy promotor specyficzny tkankowo i wykluczono pacjentów z mutacjami zerowymi. Nie zaobserwowaliśmy klinicznie znaczącego zapalenia wewnątrzgałkowego i nie wykryliśmy odpowiedzi immunologicznej na ani kapsyd wirusa związany z adenowirusami ani RPE65. Na podstawie mikroperymetrii i perymetrii dostosowanej do ciemności znaleźliśmy spójne dowody poprawy widzenia u jednego pacjenta (Pacjent 3). Poprawa jego ruchomości wzrokowej w słabym świetle była również znacznie większa niż ta, która wynikałaby ze skromnego efektu uczenia się i była zgodna z poprawą funkcji wzrokowej ustaloną za pomocą perymetrii. Nie jest jasne, czy polepszenie odpowiedzi wzrokowej w plamce obwodowej odbywa się za pośrednictwem pałeczki lub za pośrednictwem stożka. Czytaj dalej Wpływ terapii genowej na funkcję wzrokową w wrodzonej amaurozie Lebera ad 7

Wpływ terapii genowej na funkcję wzrokową w wrodzonej amaurozie Lebera cd

Punkt końcowy dla skuteczności u każdego pacjenta określono jako poprawę funkcji wzrokowej, która była większa niż różnica między testem a testem powtórnym dla każdej techniki. Test odpowiedzi immunologicznej i wykrywanie rozsianego zrekombinowanego wirusa związanego z adenowirusami opisano w Dodatku Dodatkowym. Rekombinowany wirus związany z adenowcem i dostarczanie podsiatkówkowe
Wektor tgAAG76 jest rekombinowanym wektorem wirusowym adenowirusowym o serotypie 2. Wektor zawiera ludzką sekwencję kodującą RPE65 kierowaną przez fragment 1400-bp ludzkiego promotora RPE65 i zakończoną przez bydlęce miejsce poliadenylacji hormonu wzrostu, jak opisano w innym miejscu. Wektor został wyprodukowany przez Targeted Genetics Corporation zgodnie z wytycznymi Good Manufacturing Practice z użyciem linii komórek pakujących B50, 23 hybrydowego wektora wahadłowego adenowirusa-adenowirusa zawierającego genom wektora tgAAG76 i wirusa pomocniczego adenowirusa 5. Czytaj dalej Wpływ terapii genowej na funkcję wzrokową w wrodzonej amaurozie Lebera cd

Bezpieczeństwo i skuteczność przenoszenia genów na wrodzoną amaurozę Lebera ad 5

W kolejnej próbie, gdy ten sam niewykorzystany bodziec był początkowo prezentowany lewemu oku, odruchy źreniczne światła obu źrenic były minimalne, ale gdy bodziec został przedstawiony prawemu oku, ponownie zarejestrowano silną reakcję (Figura 2H), wzór powtarzany z kolejnymi miganiami naprzemiennymi. Rezultatem netto było pojawienie się względnej afektycznej wady źrenicowej, w której wstrzyknięte oko wywołuje odruch źreniczny źrenicy, podczas gdy nieodgadnione oko pozostaje wadliwe. Pacjenci i 2 wykazali poprawę w odpowiedzi prawego oka (wstrzykniętego) na bodziec 10,0 luksów (Figura 2C i 2E) w stosunku do lewego oka (bez iniekcji) (Figura 2D i 2F, pokazana na 4,75 miesiąca i 2,75 miesiące po wstrzyknięciu, odpowiednio). Co więcej, dla obu Pacjentów i 2 istniała wyraźna różnica w odpowiedzi na drugi bodziec w badaniu, tak że stymulacja prawego oka dawała silniejszą odpowiedź, nawet jeśli lewe oko było stymulowane jako pierwsze (Figura 2D i 2F). Przeprowadzono statystyczne porównania pomiędzy odpowiedzią każdego ucznia po początkowej stymulacji prawego (wstrzykniętego) oka i odpowiedzią tego samego ucznia po początkowej stymulacji lewego (niewinnego) oka. Czytaj dalej Bezpieczeństwo i skuteczność przenoszenia genów na wrodzoną amaurozę Lebera ad 5