Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand) czesc 4

Chociaż zanotowano niewielki, nieistotny hemodynamicznie ubytek przegrody międzyprzedsionkowej mięśniowo-podniebiennej w przypadku cewnikowania serca, nie zaobserwowano żadnych nieprawidłowości szkieletowych ani w badaniu fizykalnym, ani w badaniu radiologicznym. Oceny kliniczne podmiotu IV-25, który początkowo został zgłoszony jako dotknięty, 11 nie wykazały ani nieprawidłowości szkieletowych ani sercowych. Uważano go za niezmienionego w tych analizach. Rodzina B to pokolenie północnoamerykańskie, niezwiązane z rodziną A, z 31 członkami w trzech pokoleniach zagrożonych dziedziczeniem zespołu Holta-Orama (ryc. 1B). Czytaj dalej Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand) czesc 4

Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand)

Zespół Holt-Orama (Dziedziczenie Mendla w Człowieku numer 142900), zwany także zespołem serca i ręki, jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje anomalie kończyn górnych i serca. Zespół ten jest przenoszony jako autosomalna dominująca cecha, która jest wysoce penetrantem, chociaż objawy kliniczne są różne i wahają się od subklinicznych objawów radiologicznych do jawnej, zagrażającej życiu choroby. Anomalie górnych kończyn są zawsze obecne. Mogą one być jednostronne lub obustronne i obejmować struktury pochodzące z embrionalnego promienia promieniowego, zazwyczaj kości promieniowej, nadgarstka i późnej. Aplasia, niedorozwój, fuzja i anomalny rozwój tych struktur dają szerokie spektrum fenotypów, w tym potrójne lub nieobecne kciuki, skrócone ramiona i phocomelia. Czytaj dalej Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand)

ROLA UKLADU WEGETATYWNEGO, W ZJAWISKACH ODRUCHOWYCH

ROLA UKŁADU WEGĘTATYWNEGO, W ZJAWISKACH ODRUCHOWYCH Układ wegetatywny bierze również udział w rozmaitych zjawiskach, odruchowych. W wyniku bowiem podrażnień skóry lub narządów wewnętrznych rozmaitymi czynnikami powstają odruchy przy udziale nerwów wegetatywnych. Odruchy trzewno-trzewne Do odruchów wegetatywnych należy zaliczyć odruch oko – sercowy: (odruch Aschnera), cechujący się tym, że ucisk na gałkę oczną wywołuje zwolnienie czynności serca . U ludzi z normalnie zrównoważonym układem, wegetatywnym niebolesny ucisk na gałkę oczną, trwający około 30 sekund, zwalnia czynność serca o 4–12 uderzeń na l minutę. U ludzi z czynnościową przewagą nerwu błędnego zwolnienie czynności serca jest większe. Czytaj dalej ROLA UKLADU WEGETATYWNEGO, W ZJAWISKACH ODRUCHOWYCH

Odruchy trzewno-skórne

Odruchy trzewno-skórne Poza odruchami wegetatywnymi trzewno-trzewnymi istnieją jeszcze odruchy trzewno-skórne. Odruchy trzewno-skórne zmieniają czynność wydzielniczą gruczołów potowych, wywołują skurcz mięśni gładkich skóry, co powoduje podnoszenie się włosów i zjawianie się tzw. gęsiej skórki. Przy tych odruchach spostrzega się także ograniczone przeczucie skóry. W różnych sprawach chorobowych narządów wewnętrznych stwierdzamy ograniczone zaburzenia czucia na skórze i zaburzenia w wydzielaniu potu. Czytaj dalej Odruchy trzewno-skórne