Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand) czesc 4

Chociaż zanotowano niewielki, nieistotny hemodynamicznie ubytek przegrody międzyprzedsionkowej mięśniowo-podniebiennej w przypadku cewnikowania serca, nie zaobserwowano żadnych nieprawidłowości szkieletowych ani w badaniu fizykalnym, ani w badaniu radiologicznym. Oceny kliniczne podmiotu IV-25, który początkowo został zgłoszony jako dotknięty, 11 nie wykazały ani nieprawidłowości szkieletowych ani sercowych. Uważano go za niezmienionego w tych analizach. Rodzina B to pokolenie północnoamerykańskie, niezwiązane z rodziną A, z 31 członkami w trzech pokoleniach zagrożonych dziedziczeniem zespołu Holta-Orama (ryc. 1B). Czytaj dalej Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand) czesc 4

Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand)

Zespół Holt-Orama (Dziedziczenie Mendla w Człowieku numer 142900), zwany także zespołem serca i ręki, jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje anomalie kończyn górnych i serca. Zespół ten jest przenoszony jako autosomalna dominująca cecha, która jest wysoce penetrantem, chociaż objawy kliniczne są różne i wahają się od subklinicznych objawów radiologicznych do jawnej, zagrażającej życiu choroby. Anomalie górnych kończyn są zawsze obecne. Mogą one być jednostronne lub obustronne i obejmować struktury pochodzące z embrionalnego promienia promieniowego, zazwyczaj kości promieniowej, nadgarstka i późnej. Aplasia, niedorozwój, fuzja i anomalny rozwój tych struktur dają szerokie spektrum fenotypów, w tym potrójne lub nieobecne kciuki, skrócone ramiona i phocomelia. Czytaj dalej Kliniczne i genetyczne spektrum zespołu Holta-Orama (zespół Heart-Hand)

Biwalirudyna podczas pierwotnej PCI w ostrym zawale mięśnia sercowego ad 7

Niemniej jednak, pacjenci, u których wykonano PCI i którzy zostali przypisani do otrzymania biwalirudyny zamiast heparyny z inhibitorem glikoproteiny IIb / IIIa, mieli niższe 30-dniowe wskaźniki śmierci z przyczyn sercowych (1,8% w porównaniu z 2,8%, względne ryzyko 0,63; % CI, 0,40 do 0,99, P = 0,045), duże krwawienie (5,1% w porównaniu do 8,5%, względne ryzyko, 0,59, 95% CI, 0,46 do 0,77, P <0,001) oraz niekorzystne zdarzenia kliniczne netto (9,2% vs. 12,2%, ryzyko względne, 0,75, 95% CI, 0,62 do 0,92, P = 0,005). Wśród 25 pacjentów, u których rozwinęła się zakrzepica w stencie w ciągu 24 godzin, zmarło 2 pacjentów (8,0%), w tym w każdej grupie z randomizacją. W całej grupie badanej, spośród 93 pacjentów, którzy zmarli w ciągu 30 dni, śmierć była poprzedzona poważnym krwawieniem u 26 pacjentów, z których 8 było w grupie biwalirudyny (współczynnik ryzyka zgonu u pacjentów z vs bez dużego krwawienia, 9,12 95% CI, 5,73 do 14,52, P <0,001) i jednoznacznie zakrzepica w stencie u 5 pacjentów, z których był w grupie biwalirudyny (współczynnik ryzyka zgonu u pacjentów z vs bez wyraźnej zakrzepicy w stencie, 5,54; Cl, 2,24 do 13,69; P <0,001).
Dyskusja
W tym prospektywnym, randomizowanym badaniu z udziałem pacjentów z zawałem mięśnia sercowego z uniesieniem odcinka ST, którzy byli poddawani pierwotnej PCI, leczenie za pomocą bezpośredniego inhibitora trombiny biwalirudyny (z inhibitorami glikoproteiny IIb / IIIa podawanymi 7,2% pacjentów z powodu suboptymalnych wyników PCI) , w porównaniu z leczeniem heparyną i rutynowym stosowaniem inhibitorów glikoproteiny IIb / IIIa, poprawiło przeżywalność bez zdarzeń po 30 dniach, ze względu na znaczną redukcję dużych krwawień. Czytaj dalej Biwalirudyna podczas pierwotnej PCI w ostrym zawale mięśnia sercowego ad 7